SMA

Spinální svalové atrofie (SMA)

Spinalní svalová atrofie (dále jen “SMA”) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti rovněž nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Pacienty dělíme do 4 skupin, podle motorického vývoje, kterého pacient dosáhl

Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom) – diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí 2 roky života.

Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby) – diagnóza tohoto typu atrofie bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát. Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let.

Typ III – juvenilní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom) SMA III. typu začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.

Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom) – SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.